Home > 18トリソミー
18トリソミー Archive
天使になった末っ子王子さま
- 2009-01-05 (月)
- 18トリソミー
平成20年8月5日、
染色体異常・18トリソミーの男の子ちゃんを授かりました
我が家の末っ子(第5子)王子さまです
NICUでお世話になりながら、 キラキラいっぱい輝いて、
平成20年12月28日、 星の王子様になりました
生まれた日も含めると146日間、 苦しくてもしっかりと生き抜いた、
家族想いの頑張り屋さんです
命や時間の大切さを教えてくれた息子リッキー★
生まれてきてくれてありがとう!
【18トリソミーって?】
染色体異常です。
別名「エドワード症候群」。
※以下は分かりやすくフルトリソミーの場合について。
1~23番まである染色体は、それぞれ2本で1対になっており、合わせて46本あります。
その18番の染色体が1本多く、3本で1セットになってしまったのが18トリソミーです。
染色体は47本になります。
出生児4000人に1人の割合で誕生すると言われています。
生後2か月以内に50%が死亡し、1歳に達するのは10%だそうです。
ちなみに、ダウン症は21トリソミーです。
全ての受精卵の染色体異常率は30~40%、自然流産時の染色体異常率は約50%だそうです。
驚くほど多いことが分かります。
染色体異常の受精卵の多くは、着床せずに体外に流れ出てしまうため、多くのカップルは、自分たちの気付かないうちに染色体異常に遭遇しているのです。
縁があって出産に至ったりすると、「うちの家系じゃない」「そちらに原因があるのでは?」などと偏見の対象になったりします。
偏見の目を向ける当の本人も、経験者になる(経験者だった)可能性は充分にあるのです。
【リッキーの症状】
*妊娠中*
羊水過多
子宮内胎児発育不全(IUGR)
小胎盤(娩出後にわかる)
*出生後に分かったもの*
・頭部
長頭、後頭部突出
小脳低形成
脳梁低形成
小顎症
・耳
耳介低形成、低位付着
・目
右目兎眼(閉じない)
※右側顔面麻痺による
・手
重合指(重なりあうように握られた指)
・足
踵骨後方突出
・心疾患
卵円孔開存
心室中隔欠損
動脈管開存
・腹部と腰部
馬蹄腎
停留精巣
骨盤狭小
股関節開排制限
・その他
皮膚のたるみ
前頭部から背部の多毛
- Comments (Close): 0
- Trackbacks (Close): 0
ホーム > 18トリソミー
- Search
- Feeds
- Meta