18トリソミー Archive

平成20年8月5日、
染色体異常･18トリソミーの男の子ちゃんを授かりました

我が家の末っ子（第5子）王子さまです

NICUでお世話になりながら、 キラキラいっぱい輝いて、
平成20年12月28日、 星の王子様になりました

生まれた日も含めると146日間、 苦しくてもしっかりと生き抜いた、
家族想いの頑張り屋さんです

命や時間の大切さを教えてくれた息子リッキー★

生まれてきてくれてありがとう！

【18トリソミーって？】

染色体異常です。
別名｢エドワード症候群｣。
※以下は分かりやすくフルトリソミーの場合について。

1～23番まである染色体は、それぞれ2本で1対になっており、合わせて46本あります。

その18番の染色体が1本多く、3本で1セットになってしまったのが18トリソミーです。
染色体は47本になります。

出生児4000人に1人の割合で誕生すると言われています。

生後2か月以内に50％が死亡し、1歳に達するのは10％だそうです。

ちなみに、ダウン症は21トリソミーです。

全ての受精卵の染色体異常率は30～40％、自然流産時の染色体異常率は約50％だそうです。
驚くほど多いことが分かります。

染色体異常の受精卵の多くは、着床せずに体外に流れ出てしまうため、多くのカップルは、自分たちの気付かないうちに染色体異常に遭遇しているのです。

縁があって出産に至ったりすると、｢うちの家系じゃない｣｢そちらに原因があるのでは？｣などと偏見の対象になったりします。

偏見の目を向ける当の本人も、経験者になる(経験者だった)可能性は充分にあるのです。

【リッキーの症状】

*妊娠中*
羊水過多
子宮内胎児発育不全(IUGR)
小胎盤(娩出後にわかる)

*出生後に分かったもの*
･頭部
長頭、後頭部突出
小脳低形成
脳梁低形成
小顎症
･耳
耳介低形成、低位付着
･目
右目兎眼(閉じない)
※右側顔面麻痺による
･手
重合指(重なりあうように握られた指)
･足
踵骨後方突出
･心疾患
卵円孔開存
心室中隔欠損
動脈管開存
･腹部と腰部
馬蹄腎
停留精巣
骨盤狭小
股関節開排制限
･その他
皮膚のたるみ
前頭部から背部の多毛